OBJETIVOS
- Reconocer el genoma humano como un avance tecnológico y científico que contribuye al descubrimiento, detección y conocimiento del cuerpo humano en su totalidad.
- Desarrollar herramientas para análisis de datos.
- Contribuir con el tratamiento de enfermedades que no tenían cura.
- Analizar las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto
¿QUE ES EL GENOMA HUMANO?
E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.
El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma
Historia
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano por parte de Robert Sanshheimerm, en ese momento Rector de
Qué beneficios puede traer el estudio del genoma?
- Diagnóstico y prevención de enfermedades
Prueba genética: las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.
- Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo Terapia génica y Farmacogenómica.
CAMPOS DE APLICACIÓN
Biología, Química, Física, Medicina, Biotecnología, Ética, genética.
ORGANIZACIÓN DEL GENOMA
Las personas estamos formadas por un enorme número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.
LOCALIZACIÓN DEL GENOMA
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas.
El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria).
HERENCIA DEL GENOMA
En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga genómica disponible. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre).
